お医者さんに「ウィリアムズ症候群かもしれない」と言われた。

もしくは検査をして「ウィリアムズ症候群です」と診断を受けた。

​

嬉しい人なんていないと思います。

ウィリアムズ症候群は、２０１５年に難病指定を受けました。

​

染色体異常の一種ですので、当然本来２２対４４本、性染色体２本の計４６本ある染色体のいずれかに数や形態などに異常が認められるわけです。

ウィリアムズ症候群は「７番目」です。

「７番目」の染色体のほんの一部が欠けてしまっていることにより様々な起こる症候群のようです。

FISH法により、その欠けている部分が検出できますね。

​

欠けてしまっているせいで、「エラスチン」というタンパク質が少なくなってしまうようです。

エラスチンは、体内では主に、コラーゲン同士を結びつけてゴムのように伸縮する性質があり、組織に弾力や柔軟性を与えるようです。

 

それぞれの組織内のエラスチンの含有率は、靭帯で78〜80％程度、動脈で約50％、肺で約20％、真皮で2~5％程度とされています。

ウィリアムズ症候群の血管系の疾患で多い「大動脈弁状狭窄」「末梢性肺動脈狭窄」は、どちらもこのエラスチンの少なさが関わっているのです。

血管に弾力がないから「ダラッ」となって狭くなってしまうイメージですね。

ほっぺたをつねってみると、すごく伸びますよね。説明がつきます。

 

他にも様々な、そしてまたときに何で？？と笑いたくなってしまう症状が多々あります。

​

多くはエラスチンの他にも、７番目の染色体のほんのごく一部の欠損により低下した体内の物質により起こっていると説明がつくようですが、それでもウィリアムズ症候群特有の「プッ」と吹き出してしまそうなよくわからない、すっとぼけた、「おもしろかわいい」ことが多々起きます。

​

不安症なくせに、人には警戒心がなかったり。

​

すっごくかわいいですよ。

​

しかし私も、診断された当初は、周りの人たちに

「そうゆう子は、神様が育てられる人のところにしか与えないんだよ」

​

などとと言われ、悪気がないのはわかっているのですが、

​

「じゃあ、神様間違えたみたいだからお前変われや」

​

と思ったりしたこともあったほど、ショックでした。

もっと言うと「嫌」でした。

​

スーパーで泣き止まず揺らしていたら、通りすがりのおばちゃんに

「そんなに揺らしちゃダメよ」

と言われて、

「黙れババア、しゃしゃってくんなや」

と言い返したこともありました。

 

時効です。

​

相当一杯一杯でした。

​

亡くなった祖母のお墓で「FISH法が陰性でありますように」とお願いしたくらいでした。

多分自分のためでした。

​

しかし今は、妻とも「この子でよかった」と口を揃えています。

​

なので、診断されたてで「我が子のように思えない」とか「健常の子が羨ましい」とか思っていても、ちょっとプライドが邪魔しているだけだと思うので、気にする必要はないと思います。

​

「生まれてきてくれてありがとう」

と心から言えなかったので、

「こんな形になってごめんね」

と目を見て言ってみたのが、私には効果的でした。
 

ものすごく個人的にウィリアムズ症候群ってどんな症候群かを説明するなら

「おもしろかわいい」ことが起きて、徐々に、勝手に「生まれてきてくれてありがとう」と言えるようになるのがウィリアムズ症候群

だと思います。

​

うちは姉と弟が「うり二つ」で、ウィリアムズの息子だけ明らかに似ていないですが、７５００人に１人の割合で世界中に兄弟がいると本気で思えるくらい息子と、息子の「兄弟たち」が可愛く思っています。

​
 

難しいことはたくさんありますし、うまくいかないことだらけだと思いますが、「７番目の染色体に異常があるせいで、色々な症状が起きてしまう」くらいに考えて、あとはお医者さんや学者さんに相談する。そして「仲間」に会いに行って「イメージ」を湧かせるのが一番だと私は思います。

​

​